原發(fā)性閉角型青光眼（Primary angle closure glaucoma，PACG）是失明的首要原因，*有1500萬人受累于PAGG，其中80%的患者生活在亞洲。研究者通過臨床觀察提出這一疾病具有強(qiáng)遺傳性，但缺乏個(gè)體遺傳易感性的直接證據(jù)。
由新加坡全國眼科中心的昂丁（AungTin）教授和首都醫(yī)科大學(xué)北京同仁醫(yī)院的王寧利教授帶領(lǐng)來自新加坡全國眼科中心、新加坡基因組研究院和首都醫(yī)科大學(xué)等30多家研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們在新研究中確定了與原發(fā)性閉角型青光眼（PACG）相關(guān)的三個(gè)基因。研究成果發(fā)表在2012年8月26日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）雜志上。
科研人員采用全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）的思路，對亞洲5個(gè)樣本采集單位的1,854個(gè)PACG病例和9,608個(gè)對照進(jìn)行了關(guān)聯(lián)分析，進(jìn)一步又對來自世界各地的6個(gè)樣本采集點(diǎn)的1,917個(gè)PACG病例和8,943個(gè)對照進(jìn)行驗(yàn)證。研究zui終確定了三個(gè)促成閉角型青光眼的位點(diǎn)，PLEKHA7（rs11024102，OR） = 1.22;P = 5.33 × 10 −12），COL11A1（rs3753841， OR = 1.20; P = 9.22×10 −10）以及介于PCMTD1和ST18之間的rs1015213（OR = 1.50; P = 3.29×10 −9），這些結(jié)果是朝著更好地了解導(dǎo)致這一致盲性疾病的基礎(chǔ)分子事件的關(guān)鍵的一步，加深了對疾病遺傳因素的新認(rèn)識，并開啟了未來新型治療的可能性，以及早期鑒別疾病風(fēng)險(xiǎn)人群的可能性。本研究中涉及的Sequenom SNP基因分型工作由 上海恒遠(yuǎn)生物科技有限公司完成。
原文摘要：
Genome-wide association analyses identify three new susceptibility locifor primary angle closure glaucoma
Primary angle closure glaucoma （PACG） is a major cause of blindnessworldwide. We conducted a genome-wide association study including 1,854PACG cases and 9,608 controls across 5 sample collections in Asia.Replication experiments were conducted in 1,917 PACG cases and 8,943controls collected from a further 6 sample collections. We reportsignificant associations at three new loci: rs11024102 in PLEKHA7 （per-allele odds ratio （OR） = 1.22; P = 5.33 × 10−12）, rs3753841 in COL11A1 （per-allele OR = 1.20; P = 9.22 × 10−10） and rs1015213 located between PCMTD1 and ST18 on chromosome 8q （per-allele OR = 1.50; P = 3.29 × 10−9）. Our findings, accumulated across these independent worldwidecollections, suggest possible mechanisms explaining the pathogenesis of PACG
